Что такое гемофилия и как с ней жить Здоровье

Гемофилия — это редкое, чаще всего наследственное заболевание, при котором кровь плохо сворачивается. Проще говоря, если у обычного человека при порезе кровь довольно быстро останавливается, то у человека с гемофилией этот процесс может занять в среднем в 2–5 раз больше времени. А иногда кровотечение может начаться вообще без причины — само по себе.
Несвёртываемость кровивстречаетсяв основном у мужчин и чаще всего переходит по наследству. Женщины, как правило, лишь передают мутировавший ген своим детям и сами болеют крайне редко.
Хотя гемофилию пока нельзя полностью вылечить, современная медицина нашла способыконтролироватьеё проявления. Своевременное лечение позволяет людям с этим диагнозомжить полноценной жизнью.
Иногда гемофилия встречается под народным названием «царская болезнь» — этосвязанос тем, что в XIX и XX веках заболевание затронуло английскую, немецкую, русскую и испанскую знать.
Чаще всего гемофилия — это врождённое заболевание. То есть человек рождается с ним. Причина —изменениеили мутация в одном из генов, который отвечает за производство факторов свёртывания крови. Из-за такой поломки организм либо совсем не создаёт нужный белок, либо делает его «нерабочим».
Ген, отвечающий за свёртываемость крови, расположен на X‑хромосоме. А это значит, что гемофилияпередаётсяпо особым правилам. У мужчин одна X‑хромосома и одна Y‑хромосома, а у женщин — две X‑хромосомы. Мужчина получает X‑хромосому от матери, а Y — от отца. Поэтому если мать передала сыну повреждённый ген на X‑хромосоме, то у мальчика разовьётся гемофилия.
У женщин с одной «сломанной» X‑хромосомой чаще всего всё в порядке, ведь вторая X‑хромосомакомпенсируетпроблему. Они считаются носителями заболевания. Иногда у таких женщин тоже проявляются лёгкие симптомы гемофилии, и они могут передать этот ген своим детям.
Есть и другой, более редкий вариант — приобретённая гемофилия. Онаразвиваетсяуже в течение жизни, а не передаётся по наследству. В этом случаеиммунная системапо ошибке начинает атаковать белки, которые участвуют в свёртывании крови. Это может произойти, например, во время беременности, при аутоиммунных заболеваниях, некоторых видах рака или как реакция на лекарства. А иногда причина так и остаётся неизвестной.
Но всё же фактор риска номер один — этонаследственность. Если в семье уже были случаи гемофилии, вероятность передать заболевание следующему поколению выше.
Кроме разделения на врождённую и приобретённую, гемофилию классифицируют в зависимости от того, какие именно факторы свёртывания крови нарушены.Различаютнесколько основных типов:
Ещё одна классификация гемофилииоснованана уровнях факторов свёртывания — она определяет степень тяжести заболевания.
Симптомы гемофилии могут быть разными — от едва заметных до угрожающих жизни. Чаще всего кровотечения происходят внутри организма, особенно в суставах и мышцах, и не всегда связаны с травмами.
Вот основныепризнакигемофилии:
У новорождённых и младенцев гемофилия способнапроявлятьсяпосле медицинских манипуляций, например уколов или обрезания.
Женщины с гемофилией могутстолкнутьсяс обильными и длительнымименструациями, а также повышенным риском кровотечений после родов.
Диагностика гемофилии — это многоэтапный процесс, в котором важно не только подтвердить само заболевание, но и понять его тип и степень тяжести. В идеале — выявить болезнь как можно раньше.
Первый шаг — визит к врачу. Если есть подозрение на гемофилию (например, у ребёнка часто появляются синяки, долго не останавливается кровь, есть кровотечения в суставы), стоитобратитьсяк гематологу — это специалист по заболеваниям крови.
На приёмеврач:
Исследование начинается с коагулологическогоскрининга— это базовый набор анализов, который помогает оценить, как работает система свёртывания крови. В неговходят:
Дальше проводят специализированные тесты на факторы свёртывания — ониопределяют, какого именно белка не хватает:
Эти же тесты помогаютопределитьстепень тяжести заболевания.
Если в семье уже были случаи гемофилии, можнопройтигенетическое обследование:
Если известно, что у одного из родителей есть гемофилия или повреждённый ген, новорождённому могутпровестианализ активности факторов свёртывания в первые дни жизни. Это позволяет поставить диагноз как можно раньше и избежать осложнений.
Иногда лёгкая форма гемофилии не проявляется до первой операции или травмы. В таких случаях диагностика проводится уже во взрослом возрасте, после необычно сильного или долгого кровотечения.
Препараты при гемофилии всегда подбираются индивидуально. И хотя полностью вылечить это заболевание пока невозможно, современные методы позволяют хорошо контролировать течение болезни и предотвращать кровотечения.
Врач оценивает форму заболевания, степень тяжести, возраст пациента, наличие осложнений, а также характер и локализациюкровотечений. Всё этопомогаетпонять, сколько фактора свёртывания нужно ввести и как долго продолжать терапию. Например:
Чтобы рассчитать точную дозу, врач учитывает массу тела пациента, исходный уровень фактора в крови и может провести фармакокинетическое исследование.
Главный способ лечения гемофилии — это заместительнаятерапия. Человеку вводят тот фактор свёртывания, которого ему не хватает. При гемофилии А это фактор VIII, при гемофилии B — фактор IX.
Такие препаратыбываютдвух типов:
Вводитьпрепараты могут по требованию или профилактически. В первом случае пациент получает лекарство при появлении кровотечения или передоперацией. Во втором ему делают регулярные инъекции для предупреждения кровотечений.
Иногда стандартная заместительная терапия не подходит для лечения или её недостаточно — например, если у человека лёгкая форма заболевания, естьингибиторыили кровотечение затрагивает труднодоступные области. В таких случаях используют вспомогательные методы, которые помогают усилить или заменить действие факторов свёртывания.
Вот что может предложить специалист:
Также в качестве дополнительного леченияпредлагаютфизиотерапию и ЛФК — они считаются важной частью восстановления. Их назначают после того, как кровотечение остановлено, чтобы вернуть подвижность суставам и избежать осложнений, таких как контрактуры или хроническая боль.
Если гемофилию не лечить или принимать лекарства нерегулярно, могут развитьсяосложнения. Некоторые из них представляют угрозу жизни, другие — существенно ухудшают её:
Гемофилия — заболевание, которое требует внимательного отношения к себе каждый день. Но с правильными привычками, наблюдением у врача и поддержкой близких можно жить активно и безопасно.
Вот чторекомендуютспециалисты:
Этот материал был впервые опубликован в июле 2021 года. В апреле 2025-го мы обновили текст.